51歳男性。2年前にStageIVの直腸がんと診断され、抗がん剤による治療が開始された。現在、四次治療中で、医師からがん遺伝子パネル検査※を提案された。「がんの多い家系であり、がんが遺伝であることがはっきりするのは不安で、がん遺伝子パネル検査を受けることについて悩んでいる。」と、担当薬剤師に相談があった。そこで、薬剤師は、認定遺伝カウンセラーに相談することを勧めた。
※ヒトの遺伝子のうち、がんの発生に関わる遺伝子セット（パネル）を一度に解析する検査。同定された遺伝子変異に効果のある抗がん剤が存在すれば、治療に用いることができる。
問 300（病態・薬物治療）
この患者のがんが遺伝性である場合、原因となり得る遺伝子として最も適切なのはどれか。1つ選べ。
- APC
- BCR–ABL
- BRCA1
- EGFR
- PTEN
解答・解説
解答
1
解説
１ 正
APC遺伝子変異は、大腸がんの中でも良性腫瘍である腺腫から発がんする過程に関与する。なお、大腸がんにおいて、良性腫瘍である腺腫から発がんする過程では、APC遺伝子変異により低異型度腺腫が発生し、K-ras遺伝子変異で高異型度腺腫となり、p53遺伝子変異によりがん化が誘発される。
２ 誤
BCR–ABL遺伝子は、慢性骨髄性白血病、急性リンパ性白血病に関与する。
３ 誤
BRCA1遺伝子は、乳がんに関与する。
４ 誤
EGFR遺伝子は、肺がんに関与する。
５ 誤
PTEN遺伝子は、Cowden症候群（乳がん、甲状腺がん）に関与する。
問 301（実務）
認定遺伝カウンセラーが作成した以下の家系図から考えられることとして、正しいのはどれか。2つ選べ。なお、四角は男性、丸は女性を示す。
- 患者の母方の家系にがん患者が多い。
- アの重複がんは、遺伝性のがんを疑う根拠とならない。
- イは交通事故で死亡していなければ、がんに罹患していた可能性が高い。
- ウは今後がんを発症する可能性が高いので、がん検診を推奨する。
- エは未成年なので、カウンセリングの内容を伝えてはいけない。
解答・解説
解答
３、４
解説
１ 誤
患者の父方の家系に卵巣がん、胃がん、大腸がん/子宮体がん（重複がん）に罹患している者が多い。
２ 誤
重複がんとは、転移して多くの臓器にがんを発症するのとは異なり、異なる臓器に異なるがんが発生する状態ある。アは大腸がん・子宮体がん（重複がん）に罹患しており、患者に同様の直腸がん（大腸がん）が発生していることから、遺伝によりがんが発生した可能性がある。
３ 正
イの母や兄弟ががんを発症していることから、イは交通事故で死亡していなければ、がんに罹患していた可能性が高い。
４ 正
ウは、父方の家系のがん発症歴より、がんを発症する可能性が高いため、がん検診が推奨される。
５ 誤
未成年であっても自分の状態を知る権利があるため、本人が希望すればカウンセリングを受けることが可能である。
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