46歳女性。職場の検診で乳がんを疑われ、精密検査を受けるため大学病院を受診した。病変部の組織診（針生検）を行い、エストロゲン受容体（ER）、プロゲステロン受容体（PgR）及びHER2（ヒト上皮増殖因子受容体2型）のタンパク質発現を病理学的検査により調べた。また、リンパ節や全身への転移の有無をCT検査にて確認し、StageⅡBの乳がんと確定診断された。その結果に基づき、術前化学療法としてEC療法※、次にパクリタキセル療法を実施した。その後、乳房温存術を施行、内分泌療法は行わず経過観察としていたが、翌年再発が判明したため、遺伝学的検査（BRCA遺伝子変異）をし、その結果、オラパリブを投与することとなった。
※EC療法：エピルビシン＋シクロホスファミド併用
- 乳がんではHER2タンパク質の過剰発現が高頻度でみられる。
- HER2タンパク質は、受容体型チロシンキナーゼである。
- BRCA遺伝子は、GTP結合タンパク質をコードしている。
- BRCA遺伝子は、DNA修復に関わるタンパク質をコードしている。
- 遺伝性乳がんでは、高頻度でBRCA遺伝子に変異がみられる。
問239（実務）
この患者の病理学的検査結果及び遺伝学的検査結果の組合せとして、正しいのはどれか。1つ選べ。
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