第109回薬剤師国家試験　問126

解答
４、５

解説
１　誤
新生児マススクリーニングの対象疾患は、先天性代謝異常症（アミノ酸代謝異常、有機酸代謝異常、脂肪酸代謝異常）及び内分泌疾患（クレチン症、先天性副腎過形成）である。

２　誤
ほとんどの新生児マススクリーニングの対象疾患の検査には、タンデムマス法が用いられているが、タンデムマス法ではガラクトース血症、クレチン症、先天性副腎過形成症を測定できないため、それぞれ独自の検査法が用いられている。

３　誤
ガラクトース血症の発見率は、この10年間、増加している年もあれば、減少している年もある。

４　正
メープルシロップ尿症は、分岐鎖アミノ酸（バリン、ロイシン、イソロイシン）の代謝過程に関わる分岐鎖ケト酸脱水素酵素（BCKDH）の障害に基づく先天性代謝異常であることから、分岐鎖アミノ酸制限ミルクの食事療法が行われる。

５　正
クレチン症は、先天的な甲状腺ホルモン分泌不全疾患であり、治療には甲状腺ホルモン補充療法が行われる。