BRCA（Breast Cancer Susceptibility Gene）

BRCA（Breast Cancer Susceptibility Gene）とは、DNA修復に関与する遺伝子であり、BRCA1とBRCA2の2種類が存在する。これらの遺伝子に変異があると、乳がんや卵巣がんの発症リスクが大幅に上昇する。

1. BRCAの役割

BRCA1およびBRCA2は、相同組換え修復（HRR）というDNA修復機構に関与し、DNA損傷の修復を行うことでゲノムの安定性を維持している。

2. BRCA遺伝子検査

① 検査の目的

• 乳がん・卵巣がんの発症リスク評価
• 家族歴がある人の遺伝カウンセリング
• がんの個別化治療（PARP阻害薬の適応）

② 遺伝子検査の対象者

• 乳がん・卵巣がんの家族歴がある人
• 若年発症（40歳以下）の乳がん患者
• トリプルネガティブ乳がんの患者
• 卵巣がんの患者

3. BRCA変異陽性者の対応

① 予防的手術

• 予防的乳房切除（乳がんリスク低減）
• 予防的卵巣・卵管切除（卵巣がんリスク低減）

② サーベイランス（定期検診）

• 乳がん → MRI＋マンモグラフィー
• 卵巣がん → 超音波検査＋CA-125測定

③ 薬物療法（PARP阻害薬）

• オラパリブ（Olaparib） → BRCA変異陽性の乳がん・卵巣がん・前立腺がん