遺伝子の様式

こんにちは。本日は、ヒトの遺伝の基本を学ぶうえで避けて通れない「遺伝の法則」についてお話しします。遺伝子の仕組みと、どうして親と異なる血液型や形質の子が生まれるのか。その背景を理解しましょう。

1. ヒトの染色体構成

ヒトの体細胞は、46本の染色体（23対）を持つ「二倍体」です。
このうち、1番から22番までは両親から1本ずつ受け継ぐ「常染色体」、残る1対は性染色体で、性別を決定します。

• 男性は「XY」

• 女性は「XX」

減数分裂によって作られる精子や卵子（＝配偶子）は染色体数が半分（23本）となっており、受精によって新しい個体が形成されます。

2. 遺伝の法則とは？

遺伝において、形質の現れ方には規則性があり、メンデルによって提唱された次の3つの法則が基本となります：

【1】優性の法則

異なる遺伝子（対立遺伝子）が対になったとき、片方の形質が現れてもう一方が隠れる現象。

たとえば、ヒトのABO式血液型では、

• A型やB型は「優性」

• O型は「劣性」

したがって、A型遺伝子（A）とO型遺伝子（O）を持つ人（AO型）は、表現型（実際の血液型）はA型になります。
同様に、BO型の人はB型になります。

つまり、

• 遺伝子型がAAまたはAO → 血液型はA型

• BBまたはBO → B型

• AB → AB型

• OO → O型

O型は、両親からO遺伝子を2つとも受け継がない限り現れない、という点が重要です。

【2】分離の法則

この法則は、「親の中に隠れていた劣性の形質が、子に現れることがある」という現象を説明します。

たとえば、両親ともにAO型（表現型はA型）の場合、
子どもは以下の確率で遺伝子型を持つ可能性があります：

• AA（A型）

• AO（A型）

• OO（O型）

つまり、両親ともにA型であっても、O型の子が生まれることがあるということです。
このように、潜在的に持っていた劣性遺伝子（O）が、子の世代で顕在化するのが分離の法則です。

【3】独立の法則

この法則は、異なる形質の遺伝子は互いに独立して遺伝するという内容です。

たとえば、「血液型」と「酵素活性」という2つの異なる形質があるとしましょう。

血液型は第9染色体上の遺伝子（AOなど）で決定され、酵素活性は第12染色体上の遺伝子（H型・L型など）で決定されます。

仮に両親ともに血液型AOで、酵素活性がHL（H＝高活性、L＝低活性）である場合、
子どもには以下のように、両方の形質が独立して組み合わされる可能性があります：

• A型かO型

• 酵素活性がHH、HL、LLのいずれか

結果として、

• A型で酵素活性が高い子

• O型で酵素活性が弱い子
  など、血液型と酵素活性の組み合わせが自由に現れるわけです。

このように、2つの形質が異なる染色体にあれば、それぞれ独立に遺伝するということが、独立の法則の本質です。

3. 遺伝の法則が問われる臨床的意義

これらの法則は、生物学的な理解だけでなく、臨床現場や国家試験でもよく問われます。
たとえば

• 両親の血液型から子どもの型を予測する（輸血、遺伝病の予測）

• 優性遺伝疾患・劣性遺伝疾患の理解（例：常染色体優性遺伝 vs 劣性遺伝）

• 遺伝子治療やゲノム編集のリスク判断にも応用される

まとめ