骨髄異形成症候群（MDS）とは、造血幹細胞の異常により血球の産生能が低下し、無効造血を引き起こす疾患群である。血球の形態異常や成熟障害を特徴とし、一部は急性骨髄性白血病（AML）へ移行する。
1. 原因と病態
① 無効造血（Ineffective Hematopoiesis）
- 造血幹細胞の遺伝子異常により、血球の産生は行われるが、成熟異常のため機能不全の血球が増加する
- 異常血球はアポトーシスを起こし、末梢血には出られない → 汎血球減少
② 骨髄異形成（Dysplasia）
- 赤血球、白血球、血小板の形態異常がみられる
③ 急性骨髄性白血病（AML）への移行
- 造血幹細胞が異常クローン化し、異常な芽球（未熟細胞）が増殖
- 骨髄中の芽球が20%以上になるとAMLと診断される
2. 症状
① 貧血症状（赤血球減少）
- 動悸、息切れ、倦怠感、めまい、頭痛、顔面蒼白
② 感染症リスク増大（白血球減少）
- 好中球減少により細菌・真菌感染症を起こしやすい
③ 出血傾向（血小板減少）
- 皮下出血、歯肉出血、鼻出血、紫斑、消化管出血
④ その他
- 脾腫・肝腫（髄外造血による）
- AMLへ進行すると発熱、全身倦怠感が増強
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