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第109回薬剤師国家試験 問70 コンパニオン診断

コンパニオン診断(医薬品の適応判断を目的とした体外診断)のうち、生殖細胞系列遺伝子に対する検査項目はどれか。1つ選べ。

  1. ALK融合遺伝子
  2. BRAF遺伝子変異
  3. BRCA1/2遺伝子変異
  4. EGFR遺伝子変異
  5. KRAS遺伝子変異
解答・解説

解答

解説
がんの遺伝子異常には、生殖細胞系列変異と体細胞変異がある。BRCA1/2遺伝子変異は、生殖細胞系列変異であり、乳がん、卵巣がんの原因となる。なお、ALK融合遺伝子、BRAF遺伝子変異、EGFR遺伝子変異、KRAS遺伝子変異は、体細胞変異に該当する。
コンパニオン診断とは、ある治療薬が患者に効果があるかどうかを治療前にあらかじめ検査することである。PARP阻害薬は生殖細胞系列のBRCA遺伝子変異陽性の卵巣がん、乳がん、去勢抵抗性前立腺がんに対する治療薬として用いられており、PARP阻害薬を使用する前のコンパニオン診断として、生殖細胞系列のBRCA/2遺伝子変異を検査する。

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