遺伝疾患

こんにちは。今回は「遺伝疾患（genetic disorders）」について学びます。遺伝疾患とは、染色体や遺伝子の異常によって発症する疾患のことで、本人の生活習慣や環境とは無関係に、親から子へ遺伝することがある病気です。

1. 遺伝疾患の全体像

遺伝疾患は、次のような分類に分けられます

• 単一遺伝子疾患（常染色体性・X連鎖性など）

• 染色体異常症（ダウン症候群など）

• 多因子遺伝病（糖尿病、喘息など）

• ミトコンドリア遺伝病

• 体細胞遺伝病

今回はこの中から、「常染色体遺伝病」と「X染色体連鎖遺伝病（X連鎖疾患）」について詳しく学びます。

2. 常染色体遺伝病とは？

常染色体とは、性染色体以外の22対の染色体のことです。
この常染色体上にある遺伝子の異常により発症する疾患が「常染色体遺伝病」です。

常染色体優性遺伝病（顕性遺伝）

原因遺伝子は「優性遺伝子」であり、片親からの1つの変異遺伝子だけで発症します。患者は通常、正常な遺伝子と異常な遺伝子のヘテロ接合体です。理論上、男女で発症率に差はありません。
例：ハンチントン病、家族性高コレステロール血症

このように、どちらかの親に原因遺伝子があれば、子に受け継がれて発症する可能性があります。

常染色体劣性遺伝病（潜性遺伝）

原因遺伝子は「劣性遺伝子」であり、両親の両方から変異遺伝子を受け継いだときにのみ発症します。患者は変異遺伝子を2本持つホモ接合体となります。両親がともに「保因者（ヘテロ接合体）」であることが多く、見た目は健康でも子どもに発症リスクがあります。

例：フェニルケトン尿症、ウィルソン病、鎌状赤血球症

3. X染色体連鎖遺伝病（X連鎖疾患）

X連鎖疾患とは、X染色体上の遺伝子に異常があることによって発症する病気です。性別によって発症のしやすさが異なる点が特徴です。

ポイントとなる性染色体の違い

• 男性（XY）：X染色体が1本しかないため、変異があれば必ず発症

• 女性（XX）：片方のX染色体に正常遺伝子があれば、発症しにくい（保因者になることが多い）

X染色体優性遺伝病

X染色体上の優性遺伝子の変異によって起こる。男性でも女性でも発症するが、女性のほうが症状が軽い傾向がある

例：ビタミンD抵抗性くる病

X染色体劣性遺伝病

• X染色体上の劣性遺伝子の変異によって起こる

• 男性では変異があれば必ず発症

• 女性では、2本とも異常でないと発症しない（保因者にとどまることが多い）

• 例：血友病、ファブリー病、デュシェンヌ型筋ジストロフィー

4. まとめ表