進行性筋ジストロフィー（PMD）とは、筋肉の変性・壊死を特徴とする遺伝性疾患群である。進行性に筋力低下や筋萎縮が起こり、歩行困難、呼吸筋障害、心筋障害などを伴うことが多い。
1. 病態生理
- 筋細胞膜に存在するジストロフィン（Dystrophin）や関連タンパク質の異常により、筋細胞が脆弱化し、壊死・変性を繰り返す。
- その結果、筋繊維が結合組織や脂肪組織に置換され、筋萎縮や筋力低下が進行する。
- 心筋や呼吸筋が障害されると、心不全や呼吸不全を引き起こす。
2. 症状
- 進行型
病初期から下肢帯の筋肉が強く侵され歩行障害などがみられる
デュシェンヌ型では、12歳までに歩行不能に至り、その後、呼吸不全、心不全を呈する - 先天性
乳児期から筋緊張、筋力低下を呈する
3. 治療
- リハビリテーション（理学療法、作業療法、言語聴覚療法）
- 呼吸ケア（換気不十分への対処）、心筋障害治療（駆出率の低下、不整脈への対処）
- 栄養管理（嚥下困難に対する食形態の工夫）、進行を抑制するためのステロイド治療
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