第110回薬剤師国家試験　問126

解答
3、5

解説
新生児マススクリーニングでは、対象疾患のうち、アミノ酸代謝異常症・脂肪酸代謝異常症・有機酸代謝異常症については、複数の代謝物を同時に検出できるタンデムマス法（MS/MS）が用いられている。一方、内分泌疾患（例：先天性甲状腺機能低下症）や糖代謝異常症（例：ガラクトース血症）は、タンデムマス法では検出されず、独自の検査法が適用される。

１　誤
ガラクトース血症は糖代謝異常にあたるため、タンデムマス法では検出できない。

２　誤
先天性甲状腺機能低下症（クレチン症）は、内分泌系の疾患であるため、タンデムマス法では検出できない。

３　正
中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症（MCAD欠損症）は脂肪酸代謝異常にあたり、タンデムマス法でアシルカルニチンを指標として検出される。

４　誤
フェニルケトン尿症は、アミノ酸の代謝異常であり、タンデムマス法で分析可能だが、測定されるのはアミノ酸である。

５　正
プロピオン酸血症は、有機酸代謝異常症に分類され、タンデムマス法でアシルカルニチンを指標として検出される。