薬剤師国家試験出題項目

遺伝疾患

Section 遺伝疾患

遺伝疾患とは、遺伝要因の異常(染色体や遺伝子の異常など)が関係して発生する病気のことであり、親が正常でも子に遺伝疾患が発生することがある。遺伝疾患は、単一遺伝子疾患、染色体異常症、多因子遺伝病、ミトコンドリア遺伝病、体細胞遺伝病に分類される。

1 常染色体遺伝病

 常染色体遺伝病とは、性染色体以外の染色体である常染色体上の遺伝子の変異による遺伝疾患で形質には優性と劣性がある。

 

2 X染色体連鎖性遺伝病(X連鎖疾患)

X染色体連鎖性遺伝病とは、X染色体の変異による遺伝疾患であり、性染色体により遺伝することから伴性(性染色体)遺伝病ともよばれ、ほとんどは劣性遺伝する。X染色体劣性遺伝病では、変異したX染色体を受け継いだ場合、男性(XY)では必ず発症し、女性(XX)では両X染色体に変異がある場合に発症することから、発症に性差がみられる。
X染色体優性遺伝病の例:ビタミンD抵抗性くる病
X染色体劣性遺伝病の例:血友病、ファブリー病、デュシェンヌ型筋ジストロフィー

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