第94回薬剤師国家試験　問42（基礎薬学）　アミノ酸の先天性代謝異常

解答
１、４

解説
１　正
フェニルケトン尿症は、フェニルアラニンヒドロキシラーゼの欠損により、フェニルアラニンからチロシンへの変換できないため、血液中のフェニルアラニンの濃度が異常に高くなる。

２　誤
アルカプトン尿症は、ホモゲンチジン酸オキシダーゼ遺伝子の変異などが原因である。なお、ヒスチダーゼの異常は、ヒスチジン尿症の原因である。

３　誤
メープルシロップ尿症は、分岐α-ケト酸デヒドロゲナーゼ（2-オキソ酸デヒドロゲナーゼ）の遺伝子の異常が原因である。

４　正
メラニン形成障害により眼と皮膚のメラニン色素の減少、消失をきたす遺伝子疾患を色素欠乏症といい、チロシナーゼの異常が原因である。