第94回薬剤師国家試験

第94回薬剤師国家試験 問42(基礎薬学) アミノ酸の先天性代謝異常

アミノ酸の先天性代謝異常に関する記述のうち、正しいのはどれか。2つ選べ。

  1. フェニルケトン尿症は、フェニルアラニンヒドロキシラーゼの異常が原因である。
  2. アルカプトン尿症は、ヒスチダーゼの異常が原因である。
  3. メープルシロップ尿症(カエデ糖尿症)は、分枝アミノ酸デカルボキシラーゼの異常が原因である。
  4. 色素欠乏症(白子症・白皮症)は、チロシナーゼの異常が原因である。

解答・解説

解答
1、4

解説
1 正
フェニルケトン尿症は、フェニルアラニンヒドロキシラーゼの欠損により、フェニルアラニンからチロシンへの変換できないため、血液中のフェニルアラニンの濃度が異常に高くなる。

2 誤
アルカプトン尿症は、ホモゲンチジン酸オキシダーゼ遺伝子の変異などが原因である。なお、ヒスチダーゼの異常は、ヒスチジン尿症の原因である。

3 誤
メープルシロップ尿症は、分岐α-ケト酸デヒドロゲナーゼ(2-オキソ酸デヒドロゲナーゼ)の遺伝子の異常が原因である。

4 正
メラニン形成障害により眼と皮膚のメラニン色素の減少、消失をきたす遺伝子疾患を色素欠乏症といい、チロシナーゼの異常が原因である。

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