図は、単量体で作用する酵素のヒト遺伝子構造を示したものである。5つのエキソンを順に数字で表し、矢印A、Bは、頻度が高い2種類の遺伝子多型A、Bのそれぞれの位置を示す。多型Aはプロモーター領域に、多型Bは翻訳領域に存在する。この遺伝子は常染色体上に存在し、多型Aのヘテロ接合体では、野生型ホモ接合体と比べて、この酵素の活性がほぼ半分になる。多型Bのヘテロ接合体では、酵素活性が野生型ホモ接合体の約3/4になる。
この多型に関する記述のうち、正しいのはどれか。２つ選べ。
- 多型Aは、この酵素のmRNA量に影響する。
- 多型Bは、サイレント変異である。
- 多型Aヘテロ接合体と多型Bヘテロ接合体の夫婦からは、多型Aと多型Bを両方もつ子が生まれる可能性がある。
- 多型Bの遺伝子産物のアミノ酸配列は、野生型と同一である。
- 多型Bは、逆転写酵素を用い、第2エクソン内の配列に対するRT–PCRで判定できる。
解答 解説 ２ 誤 ３ 正 ４ 誤 ５ 誤解答・解説
１、３
１ 正
多型Aでは、プロモーター領域の塩基配列が変異しており、基本転写因子、RNAポリメラーゼのプロモーター領域への結合に変化が生じ、酵素遺伝子の転写反応に影響が現れ、生成されるmRNA量が変化すると考えられる。
多型Bでは、エキソン領域の塩基配列が変異しており、酵素のアミノ酸配列に変化が現れ、その活性が約3/4になっているため、サイレント変異（塩基配列に変異があってもアミノ酸配列に変化がなく、酵素活性の変化がみられない）ではない。
相同染色体上の同一遺伝子座に存在する遺伝子を対立遺伝子という。対立遺伝子が同一のものをホモ接合体、異なるものをヘテロ接合体という。多型Aヘテロ接合体と多型Bヘテロ接合体の夫婦からは、生まれる可能性がある子は次の通りである。
解説２参照
多型Bは、第１エキソン領域の塩基配列が変異しているため、第２エクソン内の配列に対するRT―PCRでは判定できない。