新生児マススクリーニング

新生児マススクリーニングは、先天性代謝異常などの疾患を新生児の段階で発見し、早期治療につなげるための検査である。

検査の概要

✅ 公費負担制度

• 検査は任意（保護者の希望）で実施
• 先天性代謝異常が発見された小児は、全額公費負担で治療可能

✅ 検査方法

• 生後4〜7日の新生児の足の裏から血液を採取し検査

✅ 発見率が高い疾患

• クレチン症（3,000〜4,000人に1人）

✅ 検査対象疾患の拡大

• タンデムマス法の導入により、従来より多くの疾患が検査可能に

検査対象疾患

🔹 従来のスクリーニング対象疾患

• アミノ酸代謝異常：フェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症、ホモシスチン尿症
• 内分泌疾患：クレチン症、先天性副腎過形成
• 糖質代謝異常：ガラクトース血症

🔹 タンデムマス法による拡大スクリーニング

• アミノ酸代謝異常：フェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症、ホモシスチン尿症 など
• 有機酸代謝異常：メチルマロン酸血症、プロピオン酸血症、イソ吉草酸血症 など
• 脂肪酸代謝異常：MCAD欠損症、VLCAD欠損症、全身性カルニチン欠乏症 など

ガラクトース血症、クレチン症、先天性副腎過形成は、タンデムマス法では測定できないため、従来の方法で検査